โรคธาลัสซีเมีย เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดของโลก แม้ในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ แต่ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีด้านพันธุศาสตร์ ทำให้เราสามารถคัดกรองความเสี่ยง วางแผนครอบครัว และลดโอกาสการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ได้อย่างมีประสิทธิภาพค่ะ
ธาลัสซีเมียคืออะไร?
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก ความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดง ที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกายค่ะ
เมื่อร่างกายสร้างฮีโมโกลบินได้ผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจะมีอายุสั้น แตกง่าย ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง ผู้ป่วยอาจมีอาการตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรง เช่น
ซีด อ่อนเพลีย
เหนื่อยง่าย
ตัวเหลือง ตาเหลือง
ตับและม้ามโต
เด็กเจริญเติบโตช้า
ในรายที่รุนแรงอาจต้องรับเลือดเป็นประจำตลอดชีวิต
ประวัติความเป็นมาของโรคธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย ได้รับการบันทึกครั้งแรกในปี ค.ศ. 1925 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน Thomas Benton Cooley ที่พบเด็กมีภาวะโลหิตจางรุนแรงร่วมกับความผิดปกติของกระดูก จึงเคยถูกเรียกว่า "Cooley's Anemia"
ต่อมานักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่า สาเหตุเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างฮีโมโกลบิน และโรคนี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ตามหลักพันธุศาสตร์แบบยีนด้อย
ปัจจุบัน พบผู้ที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียหลายร้อยล้านคนทั่วโลก โดยเฉพาะในแถบเอเชีย ตะวันออกกลาง แอฟริกา และภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนค่ะ
คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียมากแค่ไหน?
ประเทศไทยเป็นหนึ่งในประเทศที่พบธาลัสซีเมียสูงที่สุดแห่งหนึ่งของโลก ข้อมูลจากงานวิจัยและหน่วยงานสาธารณสุขระบุว่า คนไทยประมาณ 30–40% เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือฮีโมโกลบินผิดปกติ มีผู้ป่วยธาลัสซีเมียหลายแสนรายทั่วประเทศ มีเด็กเกิดใหม่ที่เป็นโรครุนแรงหลายพันรายต่อปี หากไม่มีการคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ นั่นหมายความว่า คนจำนวนมากไม่รู้ว่าตนเองเป็นพาหะ เพราะพาหะส่วนใหญ่มักไม่มีอาการและใช้ชีวิตได้ตามปกติ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะชนิดที่เข้าคู่กัน ลูกแต่ละคนจะมีโอกาส
25% เป็นโรคธาลัสซีเมีย
50% เป็นพาหะ
25% ไม่ได้รับยีนผิดปกติ
การรักษาโรคธาลัสซีเมียในปัจจุบัน
แนวทางการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค เช่น
1. การติดตามอาการ
2. การรับประทานกรดโฟลิก
3. การรับเลือดเป็นประจำ
4. การให้ยาขับธาตุเหล็ก
5. การปลูกถ่ายไขกระดูก
ทำไมการตรวจ DNA จึงมีความสำคัญ?
การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียแบบดั้งเดิมมักเริ่มจาก ตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC), ตรวจดัชนีเม็ดเลือดแดง, ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน แม้ว่าวิธีเหล่านี้จะมีประโยชน์ แต่ในบางกรณีอาจแยกชนิดของการกลายพันธุ์ได้ไม่ครบ หรือพบผลที่ตีความได้ยาก โดยเฉพาะผู้ที่มียีนผิดปกติหลายตำแหน่งร่วมกัน
การตรวจระดับ DNA สามารถ ระบุการกลายพันธุ์ของยีนได้โดยตรง, แยกชนิดของธาลัสซีเมียได้แม่นยำ, ตรวจพบพาหะที่การตรวจทั่วไปอาจพลาด, ใช้ประกอบการวางแผนการมีบุตรได้อย่างมีประสิทธิภาพ, ให้ข้อมูลสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัว
ปัจจุบัน โรงพยาบาลหลายแห่งสามารถให้บริการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียได้ แต่สำหรับการตรวจวิเคราะห์ DNA เชิงลึก โรงพยาบาลจำนวนไม่น้อยจะส่งตัวอย่างเลือดไปยังห้องปฏิบัติการด้านพันธุศาสตร์ที่ได้รับการรับรอง ซึ่งมีเครื่องมือ และผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางในการวิเคราะห์ยีน
ด้วยเหตุนี้ ผู้รับบริการจึงอาจเลือกเข้ารับการตรวจผ่านศูนย์ตรวจพันธุกรรม หรือห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญโดยตรงได้ในบางกรณี ทั้งนี้ควรพิจารณามาตรฐานห้องปฏิบัติการ การรับรองคุณภาพ ขอบเขตของยีนที่ตรวจ รายงานผล และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประกอบการตัดสินใจ ไม่ใช่ตัดสินจากสถานที่ให้บริการเพียงอย่างเดียว
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น